pazienti

Attualmente la Risonanza Magnetica per Immagini (MRI) è il principale metodo attraverso cui è possibile identificare gli angiomi cavernosi o cavernomi. Oltre alla MRI esistono tuttavia anche ulteriori tecniche avanzate che permettono di ottenere maggiori informazioni sulla zona di tessuto compromessa, dalla quale cioè l’angioma si origina. Si tratta tuttavia di tecniche estremamente specifiche e nella maggior parte dei casi il paziente non avrà bisogno di sottoporsi anche a questi esami, perché qualora fosse presente un angioma cavernoso risulterebbe visibile anche con una semplice MRI.

Gli angiomi cavernosi vengono prevalentemente diagnosticati solo quando diventano sintomatici. Sebbene i cavernomi siano noti sin dal 1930, non è stato possibile diagnosticarli in modo attendibile fino all'avvento della risonanza magnetica (MRI, magnetic resonance imaging) nel 1980. In precedenza, la malattia poteva essere stata diagnosticata erroneamente come sclerosi multipla o come disturbo epilettico senza causa nota.

Statistiche degli angiomi cavernosi

1 su 500-600 individui ha almeno un angioma cavernoso.

Almeno il 30% di individui con un angioma cavernoso presenta sintomi clinici.

Almeno il 20% di individui con angiomi cavernosi ha la forma familiare (ereditaria) della malattia.

Fino al 40% di angiomi cavernosi sporadici può avere un angioma venoso associato.

Età alla prima diagnosi:

Under 20: 25-30%

20-40 anni: 60%

Over 40: 10-15%

Sintomo principale:

Crisi epilettica: 30%

I sintomi dell’angioma cavernoso sono molto variabili fra gli individui e in alcuni casi possono essere totalmente assenti. Comunque, quando i sintomi si manifestano dipendono spesso dalla posizione dell'angioma e dalla forza e propensione al sanguinamento delle sue pareti. Gli angiomi cavernosi possono causare crisi epilettiche. Una persona che soffre di crisi epilettiche si dice che ha l'epilessia. Ci sono molti tipi di crisi epilettiche tra cui le crisi di lieve perdita di coscienza (piccolo male) e le drammatiche crisi generalizzate tonico-cloniche (grande male).

Domande frequenti (Frequent Answer Questions)

Cosa significa CCM?
CCM è l’abbreviazione di Cerebral Cavernous Malformation, tradotto in italiano con Malformazioni Cavernose Cerebrali.

Quando sono state scoperte le CCM?
Le CCM sono note da tempo, i primi casi documentati da articoli scientifici risalgono agli anni ’60, ma venivano diagnosticati come angiomi non meglio specificati. Le prime grandi scoperte in questo campo sono state nella seconda metà degli anni ’90 e da allora la ricerca ha preso una direzione più precisa.

Glossario medico sulla CCM

Angiografia in Risonanza Magnetica 
E’ in tipo di risonanza magnetica che viene impiegata per studiare i vasi sanguigni e il sistema circolatorio ed è utilizzata sia per le CCM che per altre patologie.

Arteria.
Un vaso sanguigno in cui scorre il sangue che parte dal cuore e raggiunge le altre zone del corpo. La pressione del sangue nelle arterie è molto alta ed è dovuta alla notevole forza che ha il cuore nel pompare. La lacerazione di un’ arteria causa un’ emorragia molto grave; le CCM non coinvolgono le arterie.

Le Malformazioni Cavernose Cerebrali (CCM), dette anche angiomi cavernosi o cavernomi, sono lesioni vascolari caratterizzate da agglomerati di capillari sanguigni (gomitoli vascolari) abnormemente dilatati e fragili. Si possono trovare nel cervello, nel midollo spinale e, più raramente, in altre regioni del corpo tra cui la pelle e la retina.