Diagnosi e Trattamento
Gli angiomi cavernosi vengono prevalentemente diagnosticati solo quando diventano sintomatici. Sebbene i cavernomi siano noti sin dal 1930, non è stato possibile diagnosticarli in modo attendibile fino all'avvento della risonanza magnetica (MRI, magnetic resonance imaging) nel 1980. In precedenza, la malattia poteva essere stata diagnosticata erroneamente come sclerosi multipla o come disturbo epilettico senza causa nota. Gli angiomi cavernosi non sono visibili mediante angiografia e sono visibili solo in modo incoerente attraverso la TAC (tomografia assiale computerizzata). Una risonanza magnetica letta da un medico esperto, resta il miglior strumento diagnostico per questa malattia. Può essere necessario ripetere la risonanza magnetica per valutare le variazioni di dimensione di un cavernoma, la presenza di sanguinamenti recenti o la comparsa di nuove lesioni.
La maggior parte degli angiomi cavernosi viene monitorata nel tempo quando si manifestano cambiamenti di aspetto, emorragie o sintomi clinici. I farmaci disponibili vengono usati per il trattamento di crisi epilettiche ed emicranie ricorrenti. L’intervento chirurgico si rende necessario per i cavernomi emorragici, per quelli che aumentano di dimensioni e, in alcuni casi, per quelli che causano crisi epilettiche. La radiochirurgia è un trattamento che è stato utilizzato, sebbene in modo controverso, su angiomi cavernosi per i quali la chirurgia tradizionale risultava troppo rischiosa.
Per i casi familiari di cavernomi, i test genetici costituiscono un addizionale sistema diagnostico di fondamentale rilevanza.
Sono già disponibili test genetici per la ricerca di mutazioni in tutti e tre i geni associati alla malattia (CCM1, CCM2, e CCM3).
Chirurgia
Gli angiomi cavernosi cerebrali vengono rimossi chirurgicamente attraverso una craniotomia o l’apertura del cranio. Questo viene solitamente eseguito in anestesia generale, tranne nei casi in cui è necessaria la mappatura funzionale del cervello. I cavernomi del midollo spinale vengono rimossi mediante laminectomia delle vertebre.
L’intervento chirurgico per gli angiomi cavernosi è stato reso più sicuro dall’uso del microscopio operatorio (microchirurgia) e della navigazione chirurgica guidata da immagini (nota anche come chirurgia stereotassica assistita da computer) per raggiungere il cavernoma con il minor danneggiamento possibile del tessuto normale del cervello o del midollo spinale.
I rischi di qualsiasi intervento neurochirurgico, tra cui quello per l’asportazione di angiomi cavernosi, comprendono ictus, paralisi, coma o morte, anche se queste complicazioni sono rare con la chirurgia moderna eseguita da neurochirurghi esperti. L’asportazione chirurgica di cavernomi localizzati nel tronco cerebrale e nel midollo spinale è più rischiosa, ma il rischio legato alla presenza di angiomi cavernosi in queste sedi è ancora maggiore. I tempi di guarigione variano da persona a persona: molti pazienti lasciano l'ospedale entro pochi giorni e riprendono la vita normale entro un paio di settimane dall’intervento chirurgico, mentre i pazienti con deficit neurologici possono richiedere un prolungato periodo di riabilitazione.