Tuttoscienze | 1-02-2017 | Una nuova tecnologia per accelerare la diagnosi genetica delle CCM

«Si tratta di un test del sangue basato sulla “next generation sequencing (NGS)”, una nuova tecnologia di sequenziamento del DNA che ha permesso un grande salto qualitativo perché consente di analizzare più geni e più pazienti contemporaneamente, con tempi e costi drasticamente ridotti.

Nel caso particolare degli angiomi cavernosi cerebrali, la diagnosi genetica basata su questa nuova tecnologia beneficerebbe anche del fatto che i geni associati alla malattia sono solo tre e tutti già ampiamente caratterizzati: sarebbe pertanto possibile costituire centri di riferimento in poche strutture pubbliche specializzate per far fronte a tutto il fabbisogno nazionale, ed è questo l’obiettivo che ci prefiggiamo».