Le CCM in Italia
Martedì 29 Marzo 2016 17:47
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Le Malformazioni Cavernose Cerebrali (CCM), dette anche angiomi cavernosi o cavernomi, sono anomalie dei capillari sanguigni del sistema nervoso centrale che possono manifestarsi clinicamente in tutte le fasi della vita sia in forma sporadica (senza che siano coinvolti altri membri della famiglia) sia in forma familiare (con ereditarietà di tipo autosomico dominante a penetranza incompleta) e mettono chi ne è affetto a rischio di gravi sintomi e segni clinici, quali mal di testa ricorrenti, epilessia, deficit neurologici ed emorragie cerebrali potenzialmente letali. Tuttavia, si tratta di una malattia poco conosciuta, purtroppo persino in ambito medico.

Studi autoptici e di risonanza magnetica nell'uomo hanno consentito di stabilire che la prevalenza delle lesioni CCM nella popolazione generale è compresa tra lo 0,1% e lo 0,5%. Tuttavia, le lesioni CCM, che a volte possono essere riscontrate casualmente nel corso di esami di routine o di accertamenti per altri motivi, non causano sempre sintomi clinici e possono rimanere asintomatiche per lunghi periodi o per sempre. Infatti, è noto che la forma sintomatica della malattia, caratterizzata dalla comparsa di uno dei sintomi o segni clinici suddetti, si manifesta solo nel 20-30% dei casi.
Di conseguenza, sebbene l'epidemiologia della malattia CCM in Italia non sia nota, statisticamente nel nostro Paese (considerando una popolazione complessiva di 60 milioni di abitanti) la malattia sintomatica dovrebbe colpire un numero di persone compreso tra 15.000 e 80.000.
Considerando inoltre che la forma sporadica e quella familiare (ereditaria) della malattia rappresentano rispettivamente circa il 70% e il 30% dei casi, è possibile stimare che la forma sporadica della malattia CCM (sCCM) si manifesti nella popolazione italiana con una prevalenza di 2-9 casi ogni 10.000 abitanti (10.500-56.000 casi totali), mentre la prevalenza della forma familiare (fCCM) sia di 0,75-4 casi ogni 10.000 abitanti (4.500-24.000 casi totali).
D'altronde la forma familiare della malattia CCM è già inclusa nell'elenco delle Malattie Rare di Orphanet (Malformazione Cavernosa Cerebrale ereditaria/familiare - numero ORPHA: 221061).

Nella pratica clinica la presenza di CCM non è facilmente diagnosticabile, essendo la risonanza magnetica l'unico strumento diagnostico efficace per questa malattia. Pertanto, spesso ci si limita al riconoscimento di sintomi clinici e al loro trattamento con farmaci analgesici, ignorandone però la causa primaria e il rischio potenziale di emorragie cerebrali che possono risultare fatali. Per la diagnosi della forma familiare (fCCM) sono disponibili anche test genetici specifici.
D'altra parte, al momento non esiste una cura specifica per la CCM, a parte la rimozione chirurgica di lesioni accessibili in pazienti a rischio di emorragie cerebrali o con epilessia non trattabile farmacologicamente.

La promozione della conoscenza della malattia è il primo passo per migliorare la qualità di vita dei pazienti e sensibilizzare l'opinione pubblica e le istituzioni sull'importanza di approcci assistenziali e di ricerca multidisciplinari e integrati.

In questo contesto, il network multidisciplinare CCM Italia, nato nel 2011 e comprendente i principali centri clinici e di ricerca italiani interessati alla problematica biomedica delle CCM, ha contribuito significativamente alla caratterizzazione dei meccanismi patogenetici della malattia, schiudendo promettenti prospettive per la definizione di nuovi approcci terapeutici non invasivi ed efficaci e di criteri diagnostici-assistenziali condivisi su scala nazionale. Inoltre, costituisce un punto di riferimento informativo e di supporto per i pazienti, ha dato un forte impulso alla divulgazione della conoscenza della malattia CCM in Italia, ne ha promosso il riconoscimento come malattia rara ai fini dell'esenzione dalla partecipazione alle spese per le relative prestazioni sanitarie in Piemonte e Valle d'Aosta (codice di esenzione: RNG111-52), e si sta adoperando affinché tale riconoscimento possa presto estendersi su scala nazionale. Infine, CCM Italia ha instaurato collaborazioni multidisciplinari con centri di ricerca internazionali interessati alla problematica delle CCM, nonchè una partnership finalizzata alla cooperazione con le principali organizzazioni che operano nel campo della malattia in questione, tra cui l'Angioma Alliance, l'Angioma Alliance Canada e la Cavernoma Alliance UK.
"Agire localmente, cooperare globalmente" è lo slogan di CCM Italia: la speranza è che il promettente connubio tra comunicazione e sperimentazione alla base di quest'approccio integrato possa contribuire a "fare rete" in maniera veloce ed efficace contro le CCM.

Ultimo aggiornamento Giovedì 14 Aprile 2016 10:35