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10° convegno scientifico dell’Angioma Alliance
Giovedì 27 Novembre 2014 04:27
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Connie Lee, Issam Awad, Kevin WhiteheadIl 10° convegno scientifico dell’Angioma Alliance, interamente incentrato sulle Malformazioni Cavernose Cerebrali (CCM – dette anche Angiomi Cavernosi o Cavernomi), si è tenuto il 6 e 7 novembre 2014 presso il Bethesda North Marriot Hotel and Conference Center di Washington DC (USA).

Circa 70 professionisti con competenze ed interessi in campi di ricerca diversi e complementari, quali la biologia molecolare, cellulare e dello sviluppo, la genetica umana e la genomica, e la ricerca clinica, provenienti da Stati Uniti, Canada, Italia, Francia, Gran Bretagna e Brasile, si sono riuniti per condividere e discutere gli ultimi dati di ricerca e per sviluppare nuove collaborazioni.

Francis CollinsQuest’anno ricorreva il 10° anniversario del convegno organizzato da Connie Lee, Presidente dell’Angioma Alliance, che è stato onorato dalla partecipazione del Direttore dei National Institutes of Health (NIH) degli Stati Uniti, Prof. Francis Collins, e ha visto germogliare i semi delle numerose condivisioni e collaborazioni scientifiche maturate nel corso delle precedenti edizioni, generando importanti scoperte sui meccanismi molecolari alla base della patogenesi della malattia CCM e la definizione di nuove strategie terapeutiche.

In particolare l'edizione di quest’anno ha offerto nuove evidenze sulle molteplici e complesse funzioni delle proteine CCM, su fattori di rischio di valore diagnostico e prognostico associati alla progressione clinica e alla gravità della patologia, e sull'efficacia di nuovi composti con potenzialità terapeutiche in diversi modelli cellulari e animali della malattia CCM, schiudendo nuove prospettive per una diagnosi ed una prognosi più precoci e accurate ed un futuro trattamento farmacologico sicuro ed efficace della malattia nell’uomo.

Francesco RettaIn particolare, il Prof. Francesco Retta ha presentato nuovi dati sul ruolo dello stress ossidativo nella patogenesi delle CCM, derivanti da collaborazioni multidisciplinari tra diverse unità del network nazionale di ricerca CCM Italia e con gruppi di ricerca internazionali.

Specificamente, i principali dati riportati sono stati i seguenti:

  • La caratterizzazione di nuovi meccanismi molecolari redox-sensibili legati alla perdita di funzione dei geni CCM, che ha coinvolto diversi gruppi del network di ricerca multidisciplinare CCM Italia e ha aperto nuove strade per lo sviluppo di strategie terapeutiche più mirate ed efficaci per la malattia CCM.
  • Helene Choquet, Francesco Retta, Helen KimL'identificazione di fattori di rischio genetici legati allo stress ossidativo e associati ai quadri patologici più gravi della malattia CCM (numero di lesioni, grandezza della lesione e tendenza al sanguinamento). Queste evidenze sperimentali, risultanti da una collaborazione in corso con le dott.sse Helen Kim e Helene Choquet del Centro di Ricerca Cerebrovascolare (CCR) dell’Università della California a San Francisco (UCSF, Stati Uniti), suggeriscono che la variabilità genetica interindividuale possa contribuire a diversi gradi di predisposizione nello sviluppare una forma più severa della malattia e indicano potenziali fattori di rischio e biomarcatori di valore diagnostico e prognostico.
  • La dimostrazione che alcuni composti dotati di proprietà antiossidanti, tra cui due farmaci già noti, il colecalciferolo (vitamina D3) ed il TEMPOL (uno scavenger dell’anione superossido), sono efficaci nel revertire fenotipi associati alla perdita di funzione dei geni CCM in modelli cellulari e animali della malattia, suggerendo potenziali benefici terapeutici. Tali risultati, derivanti da una collaborazione tra gruppi di ricerca dell’Università dello Utah negli Stati Uniti, coordinati dal Prof. Dean Li, e due unità di ricerca del network CCM Italia (Torino e L'Aquila), coordinate dal Prof. Francesco Retta, supportano ed estendono l’ipotesi originale che lo stress ossidativo gioca un ruolo fondamentale nella patogenesi delle CCM (Goitre et al, 2010; Goitre et al, 2012; Guazzi et al., 2012Goitre et al, 2014), schiudendo nuove e concrete prospettive terapeutiche. Il lavoro di ricerca che riporta in forma estesa questi risultati è in corso di pubblicazione e sarà presto disponibile online.

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Ultimo aggiornamento Giovedì 27 Novembre 2014 08:30